2020年自考03010妇科护理学（二）复习资料（1）

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        自考03010妇科护理学（二）复习资料

        第一章 

        1．简述在遗传咨询中护士的角色？ 

        护士是第一个接触患者及家属的人，应详尽的收集相关资料，不仅了解患者的临床表现，还应包括家庭发病情况及有关影响受孕、胎儿生长发育的因素及家庭对疾病的了解程度，能为咨询者提高一份有参考价值的资料 在接触患者中，护士应明确哪些是转诊的适应症，适时转介患者，知道接受必要的产前诊断，尽可能为患者家庭提供意见和具体帮助，承担家庭保健顾问的义务。 

        护士有责任wie患者提供相关信息，帮助家庭做出合理的决定。 

        2．产前诊断有哪些方法？ 

        利用B超 胎儿镜、X线检查等观察胎儿外形 染色体核型分析 基因检测 检测基因产物 

        3  简述遗传咨询的注意事项。 

        对咨询者必须做到“亲切、畅言、守信”，要有同情心及责任心，要热情，已取得咨询者 者及家属对咨询医师的信任、合作。 

        谈话时语言要有分寸，解答问题要实事求是，避免用刺激性语言来描述患者特征，切勿损伤咨询者的自尊，应鼓励患者树立信心，急急急至于遗传性疾病。  按照遗传病类型和遗传方式估计再发风险率，职能表示下一代发病率，事实上下一个孩子是否发病，咨询医师不能也不应该做出肯定或否定的保证，因更科学的说明婚育与优生优育的问题 

        应建立个案记录和咨询登记，有利于参考。 

        4  简述遗传咨询的意义。 

        减少遗传病患儿的出生；降低遗传性疾病的发生率；提高人群遗传素质；获取优生结果。 

        5 简述遗传携带者的检出 

        表型正常，带有致病遗传物质的人成为遗传携带者。主要包括隐形遗传病杂合体的检出和染色体平衡易位者的检出。 

        6  简述遗传筛查的手段 

        羊膜腔穿刺；绒毛活检；羊膜腔胎儿造影；胎儿经检查；B型超声检查；经皮静脉穿刺取胎血活检；胎儿心动图；磁共振成像。 

        7 简述产前诊断的对象 

        35岁以上的高龄孕妇；生育过染色体异常的孕妇；夫妇以防有染色体平衡易位者；生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病者；性连锁隐形遗传基因携带者；夫妇一放有先天性代谢性疾病，或已生育过病儿的孕妇；在妊娠早期接受过大量的化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇；有遗传性疾病家族史或近亲结婚的孕妇；原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇；本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。 

        8 简述产前诊断的疾病种类 染色体病；性连锁遗传病；遗传性代谢缺陷病；非染色体先天缺陷。 

        9 简述染色体病的产前诊断。 

        染色体病的产前诊断主要靠细胞遗传学方法，有羊水细胞制备染色体；绒毛细胞制备染色体；胎儿血细胞培养制备染色体； 

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